歷史沿革：
醫(yī)學(xué)遺傳科成立于2019年8月，為全省第三家、湘西北唯一的綜合醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科。2023年9月醫(yī)學(xué)遺傳科搬遷至婦兒急救中心新址，占地面積1100平，現(xiàn)擁有綜合各類產(chǎn)前篩查與診斷前沿技術(shù)的規(guī)范化、體系化實(shí)驗(yàn)室平臺(tái)及涵蓋產(chǎn)前診斷、罕見(jiàn)病及腫瘤遺傳等多個(gè)領(lǐng)域的綜合遺傳門診。
診療范圍：
立足出生缺陷防控、罕見(jiàn)病病診治，開(kāi)展遺傳優(yōu)生咨詢、遺傳病基因診斷、染色體檢查、產(chǎn)前血清學(xué)及NIPT篩查、產(chǎn)前診斷等。
?？苾?yōu)勢(shì)：
科室擬定“一縱一橫”發(fā)展計(jì)劃，推廣常見(jiàn)遺傳病篩查的橫向普及、加強(qiáng)罕見(jiàn)遺傳病診斷的縱深研究。2020年全省首個(gè)開(kāi)展脊髓性肌萎縮癥產(chǎn)前普篩，建立適合湘西北地區(qū)人群的地中海貧血篩查策略。2021年引入BGISEQ-500基因測(cè)序儀、ABI-3500D×Genetic Analyzer基因測(cè)序儀，實(shí)現(xiàn)自主開(kāi)展無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)（NIPT)、高通量測(cè)序染色體畸變（CNV-seq）檢測(cè)、Sanger測(cè)序等技術(shù)在臨床遺傳病中的應(yīng)用與研究。
學(xué)術(shù)成就：
近年相繼完成了DMD及SMA罕見(jiàn)復(fù)合遺傳病攜帶孕婦的產(chǎn)前診斷、眼白化病家系研究、Nance Horan綜合征產(chǎn)前診斷與家系研究等一系列罕見(jiàn)遺傳病的臨床診斷與科研。確診“世界首報(bào)染色體核型”1例。獲得省級(jí)科技成果獎(jiǎng)1項(xiàng)、市級(jí)科技成果獎(jiǎng)1項(xiàng)，省級(jí)課題2項(xiàng)，市級(jí)課題3項(xiàng)，發(fā)表SCI論文5篇。
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