我院引進(jìn)法國產(chǎn)Sebia全自動(dòng)高壓液相毛細(xì)管電泳儀
地中海貧血篩查投入臨床應(yīng)用
法國產(chǎn)Sebia全自動(dòng)高壓液相毛細(xì)管電泳儀7月24日在我院10樓中心實(shí)驗(yàn)室順利安裝調(diào)試完成,標(biāo)志著地中海貧血的篩查已正式投入臨床應(yīng)用。
地中海貧血又稱為海洋性貧血,是常染色體隱性遺傳疾病,是由珠蛋白上的編碼序列、非編碼序列或是調(diào)控序列突變而造成的alpha;-或beta;-珠蛋白基因表達(dá)量的減少甚至消失,分別稱之為alpha;-或beta;-地中海貧血癥。其臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血,重癥地中海貧血危及孕婦及胎兒的生命及健康,為了自己和下一代的健康,所以在婚前或產(chǎn)前檢查是否患有地中海貧血非常重要。
2012年國家衛(wèi)生部已正式將地中海貧血的篩查及基因診斷作為產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷重大公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目,湖南省2012年也已正式將地中海貧血防控作為湖南省適宜技術(shù)推廣項(xiàng)目,并已逐步建立和建設(shè)地中海貧血的防控網(wǎng)絡(luò)及信息管理系統(tǒng)。地中海貧血篩查,在遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷等方面,具有非常重要的意義。篩查結(jié)果疑為alpha;-或beta;-地中海貧血患者需再進(jìn)行基因診斷。
地中海貧血篩查的適宜人群
1、血常規(guī)結(jié)果顯示平均紅細(xì)胞體積下降(MCVdarr;)平均血紅蛋白濃度下降(MCHdarr;),但紅細(xì)胞和(或)血紅蛋白含量正常的人群。
2、貧血患者,尤其對(duì)長期缺鐵性治療后無效的貧血人群。
3、家族性貧血史人群,或者父母有一方或者兩方是攜帶者的新生兒篩查。
地中海貧血篩查樣品采集
含EDTA抗凝劑采血管(紫色管帽)采血2.0-2.5ml,上下輕輕顛倒混勻7-8次,標(biāo)注姓名、年齡、病床號(hào)等信息,送檢至門急診醫(yī)技大樓10樓檢測。
地中海貧血篩查檢測時(shí)間
檢測時(shí)間暫定每周星期一、星期四。(王銘初)
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