10月23日,我院產(chǎn)前診斷技術(shù)通過了省衛(wèi)生廳的驗(yàn)收。該診斷中心的成立,在母親懷孕期間就可以對新生兒的先天性遺傳疾病做出診斷,為湘西北地區(qū)建立了預(yù)防出生缺陷的一道重要防線。
據(jù)介紹,產(chǎn)前診斷是一門新興的學(xué)科,近年來發(fā)展很快,目前我國還處于起步階段。是指在妊娠期對胎兒應(yīng)用各種先進(jìn)的科技手段,了解胎兒宮內(nèi)的發(fā)育狀態(tài),對先天性和遺傳性疾病作出診斷。產(chǎn)前診斷是預(yù)防有嚴(yán)重遺傳性疾病或先天性缺陷胎兒出生的一項(xiàng)有效而可靠的措施。
為做好產(chǎn)前診斷工作,我院于2005年至2010年先后選派22名相關(guān)的業(yè)務(wù)技術(shù)骨干參加省廳、省婦幼保健院舉辦的產(chǎn)前診斷技術(shù)規(guī)范培訓(xùn),熟練掌握了羊水穿刺、臍水穿刺產(chǎn)前診斷技術(shù)和染色體分析,并取得資格證。先后安排婦產(chǎn)科、中心實(shí)驗(yàn)室、B超室的多名醫(yī)師到國家級(jí)診斷中心和省婦幼保健院的產(chǎn)前診斷中心進(jìn)修學(xué)習(xí)有關(guān)知識(shí)和技術(shù)。2006年購買了飛利浦四維彩超,參照胎兒宮內(nèi)生長發(fā)育各項(xiàng)指標(biāo)的正常值,對胎兒進(jìn)行多項(xiàng)指標(biāo)宮內(nèi)產(chǎn)前篩查,為臨床的診斷和處理提供了依據(jù)。2008年8月,開始了產(chǎn)前篩查,2009年4月開始了羊水細(xì)胞胎兒染色體分析。至此,我院已基本建立起一整套全面檢測胎兒發(fā)育,減少出生缺陷的人員隊(duì)伍、系統(tǒng)設(shè)備和檢測水平。
“以前我們在妊娠期只能查出一些肉眼可見的,如器官缺損、先天性心臟病或無腦兒,而現(xiàn)在可以查出的疾病范圍擴(kuò)大了?!眿D產(chǎn)科黃開淑主任表示,在我院產(chǎn)前診斷中心21-三體綜合征(一種智力低下的疾病)、18-三體綜合征、神經(jīng)管缺損等先天性疾病都可以及時(shí)篩查出。
目前我院已篩查孕婦4000多例,篩查出高危孕婦216例,對篩查出的高危孕婦,我們都給予合理化的建議,并追蹤觀察,將出生缺陷的發(fā)生率減少到最低。
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產(chǎn)前診斷中心具備下列技術(shù)條件:
(一) 具有健康教育指導(dǎo)能力、由多學(xué)科組成的專家群體。
(二) 具有多學(xué)科組成的遺傳咨詢專家團(tuán)隊(duì),可根據(jù)表型、核型、群體遺傳及特殊??茩z查,對患者做出診斷,對遺傳病再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評估。
(三) 婦產(chǎn)-生殖科已開展:產(chǎn)前篩查、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查、人流術(shù)、引產(chǎn)術(shù)、內(nèi)分泌測定、生化免疫檢測,宮、腹腔鏡聯(lián)合診治不孕不育患者,人工授精、體外授精胚胎移植(IVF-ET)輔助生殖技術(shù)等。
(四) 超生影像室
1. 對胎兒生長發(fā)育的評估;
2. 羊膜腔穿刺定位技術(shù);
3. 體表畸形、嚴(yán)重內(nèi)臟畸形診斷技術(shù)。
(五) 生化免疫室
AFP、HCG、PAPP-A、內(nèi)分泌、生化免疫檢測等。
(六) 細(xì)胞遺傳室
1. 產(chǎn)前篩查、新生兒疾病篩查;
2. 外周血、羊水培養(yǎng)技術(shù);
3. 染色體常規(guī)G帶、C帶顯帶及核型分析技術(shù)。
張朝霞 雷云
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