新生兒遺傳代謝病篩查目前已在我院中心實驗室正式開展！主要篩查新生兒遺傳代謝病有：先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）。
一、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）：
1.篩查指標：促甲狀腺素（TSH）定量測定；化學發(fā)光法，收費60元；
2.確診指標：血清促甲狀腺素（TSH）、游離甲狀腺素（FT4）濃度；
3.血TSH增高，F(xiàn)T4降低者，診斷為先天性甲狀腺功能減低癥；
4.血TSH增高，F(xiàn)T4正常者，診斷為高TSH血癥；
二、苯丙酮尿癥（PKU）
1.篩查指標：苯丙氨酸（Phe）定量測定；時間分辨熒光，收費25元；
2.診斷：phe大于360umol/L即為PKU，phe小于或等于360umol/L即為輕度高苯丙氨酸血癥；
3.鑒別：苯丙酮尿癥（PKU）需與四氫生物蝶呤缺乏癥（BH4D）鑒別；
方法：先填寫知情同意書，由接受相關培訓人員應用專用采血卡片嚴格按相關規(guī)范采血送 檢。
王銘初
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